Research press release


Nature Genetics

Sequencing of a liver fluke associated cancer

肝吸虫関連胆管がんは、命にかかわる胆管がんの一種で、肝吸虫が関係している。このほど、この胆管がんについて、全エキソームの塩基配列解読が行われ、その結果を報告する論文が、今週、Nature Genetics(電子版)に掲載される。胆管がんは、全世界の原発性肝がんの10〜25%を占めており、特に、東南アジアでは、タイ肝吸虫(Opisthorchis viverrini)感染が関係しており、罹患率が高い。

今回、B T Tehたちは、タイ肝吸虫関連胆管がん症例の8点の腫瘍とそれらに対応する正常な組織について、全エキソームの塩基配列解読を行った。その結果選ばれた15個の遺伝子については、別の46症例でスクリーニングを行って、変異の出現率を調べた。その結果、がんとの関連が知られている数個の遺伝子の体細胞変異が同定され、さらには、胆管がんにおける変異に関与すると考えられる10個の遺伝子が新たに同定された。以上の結果は、胆管がんの発症において、ヒストン修飾因子、Gタンパク質シグナル伝達とゲノム安定性が何らかの役割を果たしていることを示唆している。

Whole exome sequencing of a liver-fluke associated cholangiocarcinoma, a fatal bile duct cancer, is reported in a study this week in Nature Genetics. Cholangiocarcinoma (CCA) accounts for 10-25% of primary liver cancers worldwide, and is found with high prevalence in southeast Asia in association with Opisthorchis viverrini infection.

Bin Tean Teh and colleagues report whole-exome sequencing of eight tumors and matched normal tissue from O. viverrini-related CCA cases. They follow by screening 15 genes in an additional 46 cases to examine mutation prevalence. They identify somatic mutations in several genes known to be associated with cancer, as well as 10 genes newly implicated in the mutational landscape of CCA. This suggests a role for histone modifiers, G protein signaling, and genome stability in the development of this cancer.

doi: 10.1038/ng.2273


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