Research press release


Nature Genetics

New risk factors for basal cell carcinoma

基底細胞がん(BCC)と関連する2つの遺伝的多型が同定され、Nature Genetics(電子版)に発表される。BCCは、ヨーロッパ系の人々に最も多いがんで、外見が損なわれることはあるが、他のタイプの皮膚がんほど致死性は高くない。

deCODE Genetics社(アイスランド・レイキャビク)のU Thorsteinsdottir、K Stefanssonらは、アイスランド人のBCC患者と非患者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、さらに別のアイスランドと東欧のBCC患者集団で追試を行い、解析結果を再現した。そして、1番染色体上の異なる領域内に位置する2つの多型をBCCの素因として同定した。これまでに同定されていたBCCと関連するリスク多型は、色白の肌とも関連していたが、1番染色体上の2つの多型は色白と関連していなかった。このことから、2つの多型が、別の経路でBCCの発症リスクを高めていることが示唆されている。


Two genetic variants associated with basal cell carcinoma (BCC) are identified online this week in Nature Genetics. BCC is the most common cancer among individuals of European ancestry and can be disfiguring, although it is less lethal than other forms of skin cancer.

Unnur Thorsteinsdottir, Kari Stefansson and colleagues carried out a genome-wide association study of Icelanders with and without BCC, and followed up with replication studies of additional populations of affected individuals in Iceland and Eastern Europe. They identify two variants in different regions of chromosome 1 as predisposing to BCC. Previously identified BCC-associated risk variants were also associated with fair skin, but the chromosome 1 variants were not, suggesting that they increase risk of the disease through a distinct pathway.

Taking into account all such genetic risk factors found to date, the authors show that those individuals with two copies of all known risk variants have an increased risk of more than 12 times compared to those individuals who have two copies of each of the non-risk versions.

doi: 10.1038/ng.234

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。