Research press release

極端な表現型のエキソーム塩基配列解読

Nature Genetics

Exome sequencing of extreme phenotypes

嚢胞性繊維症の患者は、緑膿菌(Pseudomonas aeruginosa)感染症の発症リスクが高く、緑膿菌感染症の発症は、肺疾患の長期化、重症化と生存率の低下に関連している。今回の研究で、緑膿菌感染症に対する感受性に関連する遺伝子多様体が同定された。この研究結果を報告する論文が、今週、Nature Genetics(オンライン版)に掲載される。

今回、M Bamshad、M Emondたちは、嚢胞性繊維症患者において緑膿菌感染症の発症リスクに影響する遺伝的要因を明らかにするため、極端な表現型を有する被験者を調べる研究を計画し、表現型分布から両極端の被験者を選抜し、これとエキソーム塩基配列解読を組み合わせた。このエキソーム塩基配列解読は、米国立心臓肺血液研究所(NHLBI)のエキソーム塩基配列解読プロジェクト(ESP)の一環として行われ、若年で慢性緑膿菌感染症を発症した被験者43人と慢性緑膿菌感染症に罹患していない高齢の被験者48人について実施された。この配列解析の結果、嚢胞性繊維症患者における緑膿菌気道感染症と慢性緑膿菌感染症の初回発症までの期間と粘液性緑膿菌の初回検出までの期間に関連するDCTN4遺伝子の多様体が同定された。そして、この結果は、別の嚢胞性繊維症患者696人の試料を調べることで確認された。

Individuals with cystic fibrosis are at high risk for Pseudomonas aeruginosa infection, which is associated with worse long-term pulmonary disease and survival. A study published online this week in Nature Genetics reports genetic variants associated with susceptibility to P. aeruginosa infection.

In order to identify host genetic factors that influence risk of P. aeruginosa infection, Michael Bamshad, Mary Emond and colleagues used an extreme phenotype study design, selecting individuals who are at the extreme ends of a phenotype distribution, combined with exome sequencing. Exome sequencing of forty-three individuals with early age of onset of chronic P. aeruginosa infection and 48 older individuals who had not reached chronic P. aeruginosa infection was performed as part of the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Exome Sequencing Project (ESP). This analysis identified variants in DCTN4 that are associated with time to first P. aeruginosa airway infection, chronic P. aeruginosa infection and mucoid P. aeruginosa in individuals with cystic fibrosis. They validated the finding in 696 additional individuals with cystic fibrosis.

doi: 10.1038/ng.2344

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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