Research press release

ナルコレプシーの危険因子

Nature Genetics

Risk factor for narcolepsy

ナルコレプシーの素因となる遺伝子多型が同定された。この成果を報告する論文は、Nature Genetics(電子版)に掲載される。ナルコレプシーの特徴は、日中に過剰な眠気を催すことと視力低下、筋力低下で、卒倒してしまうこともある。欧米では、2,500人に約1人の割合で発症するが、日本人の発症率は、この4倍以上になっている。

東京大学の徳永勝士らの研究チームは、日本人を対象とした全ゲノム関連解析を実施し、ナルコレプシーの発症リスクと有意な関連を示す1つの遺伝子多型を見いだした。この結果は、韓国人を対象とした関連解析によって裏付けられたが、ヨーロッパ系やアフリカ系の人々に対する関連解析では再現されなかった。その原因は、このリスク多型の頻度がヨーロッパ系やアフリカ系の人々においてかなり低いことである可能性が非常に高い。

このリスク多型は、ナルコレプシーに関与する遺伝子の有力候補であるCPT1B遺伝子とCHKB遺伝子の間に位置している。CPT1B遺伝子には、脂肪酸の酸化に関与する酵素がコードされており、この脂肪酸酸化は睡眠調節に関与すると考えられてきた。また、CHKB遺伝子には、細胞膜の主要な構成要素の1つの産生を触媒する酵素がコードされているが、この構成要素は、睡眠覚醒サイクルと関連付けられてきた分子の前駆体である。

A genetic variant that predisposes to narcolepsy has been identified, according to a study published online this week in Nature Genetics. Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness, impaired vision, and muscle weakness that may lead to collapse. It occurs in approximately 1 in 2,500 individuals in the United States and Europe, but is at least 4 times more frequent in Japanese.

Katsushi Tokunaga and colleagues carried out a genome-wide association of Japanese individuals, and found one variant to be significantly associated with risk of narcolepsy. They also found support for the association in Koreans, but not in individuals of European or African descent, probably because the frequency of the risk variant is much lower in the latter two populations.

The risk variant is located between the genes CPT1B and CHKB, each of which is a reasonable candidate to have a role in the disorder. The gene CPT1B encodes an enzyme involved in fatty acid oxidation, which has been implicated in sleep regulation. CHKB encodes an enzyme that catalyzes the production of one of the major components of cellular membranes, which is a precursor to a molecule that has been linked to the sleep-wake cycle.

doi: 10.1038/ng.231

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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