Research press release


Nature Genetics

Risk factor for common kidney disease

末期腎疾患(ESKD)のリスクを高める遺伝子多型が、2つの研究によって初めて同定され、その成果を報告する論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。末期腎疾患は、腎機能がほとんどすべて失われるという特徴があり、腎臓透析や移植が必要で、全世界で毎年数百万人が罹患している。

アメリカ人における末期腎疾患の罹患率は、欧州系よりアフリカ系の方が高い。こうした差を活用する方法として「混合マッピング(admixture mapping)」がある。この方法では、ゲノムを解析して、末期腎疾患患者での出現頻度が高く、アフリカ系の集団から遺伝したゲノム領域での出現頻度の高い多型を調べるのである。

ジョンズホプキンス大学(米国メリーランド州ボルチモア)のW-H-L Kaoと国立癌研究所(米国メリーランド州ベセズダ)のC Winklerがそれぞれ率いる研究チームは、この方法を使って、MYH9遺伝子の複数の多型が、末期腎疾患と特定のタイプの巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)に対する感受性とそれぞれ関連していることを明らかにした。MYH9遺伝子は、腎臓に発現する遺伝子で、非筋肉性ミオシンを構成し、細胞でさまざまな役割を果たすタンパク質ファミリーの1つがコードされている。この2つの研究の著者は、MYH9遺伝子の多型性が、アフリカ系アメリカ人において末期腎疾患のリスクを高めている原因のかなりの部分を占めているという見方を示している。

Scientists have identified the first common genetic variants that increase risk of end-stage kidney disease (ESKD), report two studies published online this week in Nature Genetics. ESKD is characterized by the near-total loss of kidney function, which requires dialysis or a transplant, and affects millions of people worldwide every year.

In the American population ESKD is more common in African Americans than in European Americans. This difference can be exploited by a method known as 'admixture mapping', in which the genome is scanned for variants that occur both more frequently in individuals with the disease and in regions that are inherited from African populations.

Two groups led by Wen Hong Linda Kao and Cheryl Winkler used this approach to show that variants in the gene MYH9 are associated with susceptibility to ESKD and a specific form of ESKD, known as focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), respectively. MYH9, which is expressed in the kidney, encodes one of a family of proteins that make up nonmuscle myosin, and has diverse roles in cells. The authors suggest that variation at MYH9 accounts for a substantial fraction of the increased risk of ESKD in African Americans.

doi: 10.1038/ng.226


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