Research press release

アテローム性動脈硬化症に関連する多型

Nature Genetics

Variants associated with atherosclerosis

アテローム性動脈硬化は、動脈壁の肥厚といった特徴があり、通常、コレステロールの蓄積によって引き起こされる。アテローム性動脈硬化症の患者は、のちに冠動脈性心疾患や脳卒中を起こすことが多い。このほど、アテローム性動脈硬化症の指標に関連する遺伝的多型が同定された。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

無症候性アテローム性動脈硬化症の指標には、頸動脈壁(cIMT)の肥厚と動脈壁における大きな不定形のプラーク(粥状の隆起)の形成などがあり、ここから心血管疾患のリスクを予測できることが明らかになっている。今回、C O’Donnellたちは、頸動脈壁の肥厚と不定形の頚動脈プラークに関して、9集団(合計31,211人)の全ゲノム関連解析のメタ解析を行い、その後、別の11,273人に対する追試によって、このメタ解析の結果について再現性が確認された。このメタ解析で、O’Donnellたちは、ゲノム上の3つの座位が頸動脈壁の肥厚に関連し、2つの座位が頚動脈プラークに関連していることを見いだした。これらのゲノム領域のうちの2つに位置する多型は、冠動脈疾患にも関連していた。

O’Donnellたちは、細胞シグナル伝達、脂質代謝と血圧の恒常性に関係する経路が無症候性アテローム性動脈硬化症の発生に影響を与えるかもしれないと考えている。

Genetic variants associated with measures of atherosclerosis are reported this week in Nature Genetics. Atherosclerosis — a thickening of the artery wall typically caused by accumulation of cholesterol — often precedes coronary heart disease and stroke.

Measures of subclinical of atherosclerosis, including thickening of the carotid artery wall (cIMT) and deposits of large irregular arterial wall plaque, have been shown to be predictive of cardiovascular disease risk. Christopher O’Donnell and colleagues report meta-analyses of nine population-based genome-wide association studies, including 31,211 individuals, for cIMT and irregular carotid plaque. They replicate their findings in an additional 11,273 individuals. The team identify three genomic loci association with cIMT and two loci associated with carotid plaque. Variants at two of these regions were also associated with coronary artery disease.

They suggest that pathways involved in cell signaling, lipid metabolism and blood pressure homeostasis may influence development of subclinical atherosclerosis.

doi: 10.1038/ng.920

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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