Research press release

卵巣がんに関連するBRIP1遺伝子の多型

Nature Genetics

BRIP1 variant associated with ovarian cancer

卵巣がんに関連する遺伝的多型が新たに同定された。

先進国において、卵巣がんは、ほかのいかなる婦人科悪性腫瘍よりも死者の数が多い。今回、T Rafnar、K Stefanssonたちは、457名のアイスランド人の全ゲノム塩基配列とアイスランド人の系図に関する情報を用いてゲノムワイド関連解析を行い、41,675名のアイスランド人について、卵巣がんに関連する配列多型の有無を調べた。その結果、BRCA1と相互作用するタンパク質をコードするBRIP1遺伝子において、卵巣がんの高いリスクに関連するフレームシフト変異が同定された。この変異は、がん一般の高い発症リスクにも関連していた。

A genetic variant associated with ovarian cancer is reported this week in Nature Genetics.

Ovarian cancer causes more deaths than any other gynecologic malignancy in developed countries. Thorunn Rafnar, Kari Stefansson and colleagues report a genome-wide association analysis that utilizes the entire genome sequences of 457 Icelanders along with information on Icelandic genealogy to test sequence variants for association with ovarian cancer in 41,675 Icelanders. They identify an associated frameshift variant in BRIP1 which encodes a BRCA1-interacting protein. The mutation was also associated with increased risk of cancer in general.

doi: 10.1038/ng.955

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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