Research press release


Nature Genetics

Loci associated with severity in cystic fibrosis

嚢胞性繊維症患者の肺疾患重症度に関連する2つの遺伝的座位が明らかになった。この結果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。嚢胞性繊維症は、進行性の遺伝性疾患で、死に至ることが多く、欧州と米国では、新生児の約3,000人に1人の割合で発生する。嚢胞性繊維症は、北欧系白人が罹患する症例がほとんどだが、すべての民族が罹患しうる。嚢胞性繊維症患者において、肺疾患は、患者の病的状態や死亡の一般的な原因となっている。今回、G Cuttingらは、約3,500人の嚢胞性繊維症患者のゲノムを解析し、嚢胞性繊維症患者の肺疾患重症度に関連する2つの遺伝的座位を同定した。

Two genetic loci found to be associated with lung disease severity in cystic fibrosis are reported in this week’s issue of Nature Genetics.Cystic fibrosis is an inherited, progressive, frequently fatal disease that affects approximately 1 in 3000 births in Europe and the United States. Cystic fibrosis occurs mostly in Caucasians, with Northern European ancestry, although all ethnicities can be affected. Lung disease is a common source of morbidity and mortality in cystic fibrosis. Garry Cutting and colleagues analyzed the genome of almost 3,500 patients with cystic fibrosis and identified two genetic loci that are associated with severity of lung disease in cystic fibrosis.

doi: 10.1038/ng.838


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