Research press release


Nature Genetics

Breast cancer genome gives up its secrets

乳がんのリスクが高いこととの関連が認められた遺伝的バリアントについて説明する2編の論文が、NatureとNature Geneticsにそれぞれ掲載される。今回行われた全ゲノム関連解析は、数十万人分のデータを集めて行われたが、この解析結果からは、乳がんのスクリーニング検査と早期発見、治療法に改善が期待されている。

乳がんのリスクは、遺伝的影響を受けることが知られており、これまでに乳がんとの関連が認められた105のゲノム領域が同定されているが、乳がんリスクに対する遺伝的寄与のかなりの部分が明らかになっていない。今回、Douglas Eastonたちの研究グループは、新たな選択的遺伝子型判定アレイを用いて、乳がんを発症した女性とそれ以外の女性のゲノムを比較し、乳がんのリスクと関連するゲノム領域を新たに65領域同定した。これにより乳がん発症の家族性相対リスクの18%に関連するゲノム領域が同定された。この研究成果を報告するEastonたちの論文が、Natureに掲載される。

一方、Roger Milneたちの研究グループは、特定の種類の乳がんに着目し、エストロゲン受容体(ER)陰性腫瘍の患者とBRCA1感受性遺伝子の保有者と対照被験者のゲノムを比較した。その結果、ER陰性乳がんのリスクと関連する10か所の座位が新たに同定された。過去に報告された座位を考慮に入れると、ER陰性腫瘍の家族性リスクの16%が説明できることになった。また、Milneたちは、BRCA1遺伝子の変異を保有する者の乳がんリスクと一般集団におけるER陰性乳がんのリスクが強く関連していることを指摘している。以上の研究成果を報告する論文は、Nature Geneticsに掲載される。

Genetic variants linked to an increased risk of breast cancer are described in two papers published this week in Nature and Nature Genetics. It is hoped that the genome-wide association studies, which collectively draw on data from hundreds of thousands of individuals, might lead to improved screening, earlier detection and better treatments for this disease.

Breast cancer risk is known to be influenced by genetics, and although 105 genetic regions have previously been associated with breast cancer, much of the genetic contribution to risk remains unknown. Douglas Easton and colleagues used a new targeted genotyping array to compare the genomes of women with and without breast cancer, and identify 65 new genetic regions linked to disease risk. Together, these account for 18% of the familial relative risk of developing breast cancer, they report in a Nature paper.

In a Nature Genetics paper, Roger Milne and colleagues focussed on a particular subset of breast cancer, comparing the genomes of women with oestrogen receptor (ER)-negative tumours, carriers of the BRCA1 susceptibility gene, and control subjects. They identify 10 new loci linked to ER-negative breast cancer risk. When the previously reported loci are taken into account, this explains 16% of the familial risk for this breast cancer type. They also note a strong link between the breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers and the risk of ER-negative breast cancer in the general population.

doi: 10.1038/nature24284


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