Research press release

自閉症の遺伝的原因解明に向けたエキソーム配列解析

Nature Genetics

Exome sequencing for autism

自閉症スペクトラム障害(ASD)患者のエキソーム(ゲノムのタンパク質コード領域)の塩基配列解析が行われ、その結果が明らかになった。その内容を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

ASDには、自閉症やアスペルガー症候群など、軽症から重症までの発達障害が含まれている。

今回、E Eichlerらは、20組の非家族性ASD患者とその両親のエキソーム配列解析を行った。その結果、ASD患者において、両親からの遺伝によらないde novo変異が21個見つかった。またEichlerらは、4人のASD患者において、ASDの原因と考えられる変異を同定した。これらの変異のある遺伝子は、これまで知的障害に関係する遺伝子とされてきたが、ASDに関係する新たな候補遺伝子となる。こうした新知見は、de novo変異が、家族歴のないASDの遺伝的基盤に大いに寄与していることも示唆している。

Sequencing of the exome ― the protein-coding regions of the genome ― of individuals with autism spectrum disorders is reported this week in Nature Genetics.

Autism spectrum disorders (ASDs) include a range of mild to severe developmental disorders, including autism and Asperger syndrome.

Evan Eichler and colleagues sequenced the exomes of 20 individuals with non-familial ASD and their parents. They identify 21 de novo mutations, present in the ASD cases but not inherited from their parents. The authors further identify potentially causative mutations for four of the individuals with ASD. This highlights genes that have been implicated in intellectual disability as well as new candidate genes for ASD. These findings also suggest that de novo mutations contribute substantially to the genetic basis of ASD cases with no family history of the disorder.

doi: 10.1038/ng.835

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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