Research press release


Nature Genetics

Variant associated with high risk of sick sinus syndrome

MYH6遺伝子の多型が、洞不全症候群(SSS)の高いリスクに関連していることを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。洞不全症候群と診断される生涯リスクは、この遺伝的多型を持たない人で6%だが、この多型を持つ人では約50%となることが明らかになった。 洞不全症候群には、心拍数の低い状態、心拍数の高い状態、低心拍数と高心拍数が交互に起こる状態などさまざまな心拍障害が含まれている。高齢者に広く見られる疾患で、ほとんどの洞不全症候群患者は、最終的には永久ペースメーカーを必要とするようになる。 今回、H Holmらは、アイスランド人の洞不全症候群患者7人と洞不全症候群の診断を受けたことがないアイスランド人80人の全ゲノム塩基配列解読を行い、さらに、アイスランド人の洞不全症候群患者792人と対照群のアイスランド人3万7592人を対象としたゲノムワイド関連解析を行って、MYH6遺伝子の1つの多型が洞不全症候群の高いリスクに関連することを報告している。

A genetic variant in the gene MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome (SSS) reports a study published online this week in Nature Genetics. The lifetime risk of being diagnosed with SSS is 6% for individuals without this genetic variant, but is approximately 50% in individuals with it.

Sick sinus syndrome (SSS), is a collection of heart rhythm disorders, including slow heart rate, fast heart rate, and alternating slow and fast heart rates. It is a condition commonly seen in the elderly and most people with SSS eventually need a permanent pacemaker.

Hilma Holm and colleagues performed whole-genome sequencing on 7 Icelanders with SSS and 80 Icelanders not diagnosed with SSS, and performed a genome-wide association study on 792 Icelanders with SSS and 37,592 Icelander controls. They report a genetic variant in the MYH6 gene that is associated with high risk of SSS.

doi: 10.1038/ng.781


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