Research press release

ナルコレプシーに関連する遺伝的多型

Nature Genetics

Variant associated with narcolepsy

ナルコレプシーに関連する遺伝的多型について報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

ナルコレプシーは、神経性睡眠障害の一種で、その主な症状としては、日中に過剰な眠気を催すこと、夜間の睡眠パターンが乱れること、不適切な時に眠りに落ちることなどがある。ナルコレプシーは、2,000人に1人の割合でみられ、脳内の特定のニューロン集団の減少や喪失が原因であることが知られている。

今回E Mignotらは、ヨーロッパ系の3,406人、アジア系の2,414人、アフリカ系アメリカ人302人を対象としたゲノム解析を行い、P2RY11遺伝子の多型がナルコレプシーに関連することを見いだした。P2RY11遺伝子には、免疫細胞に発現するタンパク質がコードされている。Mignotらは、ナルコレプシーが自己免疫疾患だとする仮説の正しさを見極めるための研究を進めることが妥当だと考えている。

A genetic variant associated with narcolepsy is reported in online in this week’s issue of Nature Genetics.

Narcolepsy is a neurological sleep disorder whose main symptoms include excessive sleepiness during the day, disturbed sleep patterns at night and falling asleep at inappropriate times. Narcolepsy affects 1 in every 2000 people and is known to be caused by reduction or loss of a specific set of neurons in the brain.

Emmanuel Mignot and colleagues analyzed the genomes of 3,406 Europeans, 2,414 Asians, and 302 African Americans and report that genetic variants at the P2RY11 gene are associated with narcolepsy. The P2RY11 gene encodes a protein that is expressed in immune cells. The authors suggest that further work to explore the hypothesis that narcolepsy is an autoimmune disease is warranted.

doi: 10.1038/ng.734

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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