Research press release

乳がんの新たな遺伝的危険因子

Nature Genetics

New genetic risk factors for breast cancer

乳がんの素因となる数カ所のゲノム領域が2つの大規模研究で同定され、その結果を報告する論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

特定の女性が乳がんになりやすいかどうかは、いくつかの環境的要因と生活習慣的要因によって決まる。このほかに、乳がんの発症に寄与する遺伝的感受性もあり、乳がんにかかった女性の第一度近親者の発症頻度は、乳がんの既往歴のない女性の親族の場合の2倍になっている。

ハーバード大学公衆衛生大学院(米国マサチューセッツ州ボストン)のD Hunterらとケンブリッジ大学(英国)のD Eastonらが実施した2つの大規模関連解析では、乳がんの素因と有意な関連が認められる複数のゲノム領域が新たに同定された。この関連は、NEK10遺伝子のように細胞増殖の制御に関連するタンパク質をコードする遺伝子や損傷DNAの修復に関与するRAD51L1遺伝子の近傍でみられた。今回の研究では、細胞の代謝に影響するタンパク質をコードする遺伝子も乳がんへの寄与に関係しているとされた。SLC4A7遺伝子は、腫瘍の微小環境のpHと関連しており、NOTCH2遺伝子とFCGR1B遺伝子は2型糖尿病と関連している。

こうした比較的高頻度の遺伝子多型が乳がんの発症に与える影響に関しては、その根底にある機構を正確に解明することが、乳がんの初期の徴候を理解し、予防となりうる方法を発見する上で非常に大事なことだと考えられる。

Several new regions of the genome that predispose to breast cancer have been identified in two large studies online this week in Nature Genetics.

Whether or not a woman is susceptible to acquiring breast cancer is determined by several environmental and lifestyle factors. However, there is also an inherited susceptibility that contributes to getting the disease, since the frequency is twice as high in first-degree relatives of women with breast cancer, than in relatives of women without prior history.

Two large association studies carried out by David Hunter and colleagues, and a group led by Douglas Easton, identify new regions of the genome that are significantly associated with a predisposition for breast cancer. These associations are found near genes that encode proteins associated controlling cell growth like NEK10, or involved with repairing damaged DNA, like RAD51L1. Genes that encode proteins that affect cellular metabolism were also implicated to contribute to breast cancer. SLC4A7 is associated with the pH of the tumour microenvironment and NOTCH2 and FCGR1B are associated with type 2 diabetes.

The identification of the precise mechanism underlying the effects of these common variants on acquiring breast cancer will be critical to understanding the early signs of the disease and to uncovering possible preventions.

doi: 10.1038/ng.353

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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