Research press release


Nature Genetics

Finding functions for mouse genes



今回、8か国の18の研究機関から集まったSteve Brownの研究グループは、マウス遺伝子(320個)の既知の変異の表現型を全て解析するパイロットプロジェクトを行った。今回の研究では、それぞれの変異マウスについて、体重、代謝関連形質、行動関連形質など413の形質が計測された。その結果、これまで機能が明らかになっていなかった179個の遺伝子のうちの152個について、関連する表現型が同定された。例えば、これまで機能が分かっていなかったElmod1遺伝子という脳内で発現する遺伝子については、その変異が絶食時血糖値の低下、低体重、行動異常(驚愕反応低下、活動性の亢進など)と関連していることが認められた。

The largest functional analysis of mouse genes to date is reported in a study published online this week in Nature Genetics. The study identifies previously unknown functions for a large number of genes and provides a strategy for future research aimed at learning the functions of all mouse genes.

Approximately one third of genes in the mouse genome have been linked to a physical trait, or phenotype. However, the kinds of phenotypes that are noticed usually depend on the specific interests of the researcher.

Steve Brown and colleagues from 18 institutes in eight countries carried out a pilot project to analyze the full range of phenotypes for known mutations of 320 mouse genes. For each mutant mouse, the authors made 413 measurements ranging from body weight to metabolic and behavioral traits. The authors identified phenotypes associated with 159 out of 179 genes that previously had no known function. For example, a mutation of one such gene, Elmod1, which is expressed in the brain but has no known function, was found to be associated with reduced fasting blood sugar, lower body weight, and behavioral defects such as reduced startle response and increased activity.

doi: 10.1038/ng.3360

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