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遺伝学:疾患関連バリアントと遺伝子発現関連バリアントの検出力のパラドックス

Nature Genetics 55, 11 doi: 10.1038/s41588-023-01525-5

疾患関連バリアントの中には、遺伝子発現に及ぼす影響がごくわずかであるためにそれらの検出力に限界があり、作用が解明されていないものが多い。今回新たに分かったのは、自然選択の働きによって、発現関連バリアントよりも疾患関連バリアントの方が優先的に検出されるということだ。

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