Research Briefing

アルツハイマー病におけるミクログリアの非コードバリアントを機能と結び付ける

Nature Genetics 55, 10 doi: 10.1038/s41588-023-01503-x

遺伝的研究から、数千の非コードバリアントとアルツハイマー病(AD)との関連が示されているが、これらのバリアントの機能はいまだ明らかになっていない。今回、ADバリアントについての細胞タイプ特異的な遺伝的精細マッピングと、広範な機能的特徴付けを行うことによって、ミクログリアでの転写調節とAD関連表現型に関与する原因バリアントが明らかになった。

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