神経遺伝学：自閉症のまれなリスクバリアントとありふれたリスクバリアントは16pに収斂する

自閉症の遺伝的リスク因子には、まれなバリアントとありふれたバリアントの両方が含まれる。今回、染色体16pに存在する自閉症リスクに関与するまれなコピー数バリアントとありふれたバリアントが機能的に収斂し、16pサブテロメア領域に存在してニューロンに発現する大規模な遺伝子群の発現を低下させることが示された。