β細胞特異的な遺伝子サイレンシングの破壊によって先天性高インスリン血症が引き起こされる

ゲノム塩基配列決定と公開されているエピゲノムデータの解析から、先天性高インスリン症患者において、疾患を引き起こすバリアントがヘキソキナーゼ1（HK1）の非コード調節領域に見つかった。これらのバリアントは、膵臓β細胞内で不適切なHK1発現を引き起こし、その結果、インスリン分泌の増加と低血糖に至ることが分かった。