Article

GWAS:Tractorはゲノム局所ごとの祖先を考慮することで、GWASにおける複数の遺伝的祖先を持つ集団の扱いを容易にし、検出力を向上させる

Nature Genetics 53, 2 doi: 10.1038/s41588-020-00766-y

ゲノム解析において、複数の遺伝的祖先を持つ集団は集団構造を複雑にするため除外されることが多い。今回我々は、局所ごとの集団系統を考慮することで関連解析における混血者の扱いを容易にする統計的フレームワークおよびソフトウエアパッケージであるTractorを提示する。我々は、アフリカ系とヨーロッパ系の2系統混血コホートを例に取り、シミュレーションと実データでTractorの性能を検証した。Tractorは集団特異的な効果量の正確な推定値とP値を生成し、ゲノムワイド関連解析(GWAS)の検出力を高め、関連シグナルの分解能を向上させた。局所ごとの集団系統を考慮した回帰モデルを用いることで、我々は血中脂質に関する既知のシグナルを再現し、標準的なGWASでは見落とされていた新規シグナルを発見し、シグナルをより精密にマッピングして原因バリアント候補を特定することができた。

目次へ戻る

プライバシーマーク制度