エピトランスクリプトミクス：NPM1はエピトランスクリプトミクスにおいて機能する

新しい研究から、先天性角化異常症の人において、NPM1の生殖細胞系列変異が特定された。これらのNPM1変異は、リボソームRNAメチルトランスフェラーゼであるFBLの核小体低分子RNAへの結合を減少させることにより、リボソームRNAの2′-O-メチル化を阻害した。つまり、NPM1はエピトランスクリプトームの調節を介してリボソーム機能に影響を及ぼしている。