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SMARCD2を含有するmSWI/SNF複合体が顆粒球形成に必要である

Nature Genetics 49, 5 doi: 10.1038/ng.3853

哺乳類のSWI/SNF複合体は、発生や分化において重要な役割を担っており、また、いくつかの疾患の発症機序にも関与している。だが、疾患の症状や、特異的な変異を含むサブユニットの背景に存在するメカニズムはまだ十分に解明されていない。SMARCD2遺伝子（パラログからなるSMARCD1、SMARCD2、SMARCD3ファミリーに属する）の機能喪失変異が新たに同定され、SMARCD2サブユニットが、顆粒球形成において進化的に保存された特別な役割を担っていることが明らかになった。そして、さらなる研究からCEBPε転写因子がこの特異的機能の重要なエフェクターであることが示された。
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