News & Views 二対立遺伝子ミスマッチ修復不全症候群に見られる膨大な数の変異 2015年3月1日 Nature Genetics 47, 3 doi: 10.1038/ng.3227 一般的に小児患者の腫瘍は比較的わずかな数の体細胞変異しか含んでいない。今回報告された特筆すべき例外が、生殖細胞系列にミスマッチ修復遺伝子変異を二対立遺伝性に受け継いだ患児である。このような患児に、DNAを校正するポリメラーゼの体細胞での機能欠損が組み合わさることで、「超高頻度変異」の悪性脳腫瘍が引き起こされる。 Full text PDF 目次へ戻る
