News & Views コヒーシンが関与する新しい表現型 2014年11月1日 Nature Genetics 46, 11 doi: 10.1038/ng.3123 慢性心房・腸律動異常（chronic atrial and intestinal dysrhythmia：CAID）症候群という新規に報告された疾患において、コヒーシン複合体の構成要素をコードするSGOL1のホモ接合性ミスセンス変異が同定された。このような知見は、心臓および腸の内因性リズム調節にコヒーシンが関与していること、また、コヒーシン症と呼ばれる増加傾向にある疾患群の範囲をさらに拡大するものである。 Full text PDF 目次へ戻る
