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コレステロール代謝とレット症候群の発症機序

Nature Genetics 45, 9 doi: 10.1038/ng.2738

レット症候群は、転写の調節因子MECP2をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。Mecp2変異マウスではコレステロール恒常性が障害されていることが実証され、レット症候群の新しい治療選択肢が示唆された。

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