脊索腫：Tに存在する高頻度のSNPが脊索腫と強い関連を示す

脊索腫はまれな悪性骨腫瘍で、転写因子Tを発現する。我々は40人の脊索腫患者と、人種が合致した対照群358人について関連研究を行い、さらにこれとは独立したコホート群で確認解析を行った。その結果、全エキソームならびにサンガー法によるTの塩基配列決定により、rs2305089の高頻度の非同義SNPが脊索腫リスクと強い関連を示したので報告する〔対立遺伝子オッズ比（OR）=6.1、95％信頼限界（CI）=3.1–12.1、P=4.4×10^－9〕。この発見は、非メンデル様式遺伝を示すがんでは例外的なものである。