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生殖細胞系列のBAP1変異と腫瘍感受性

Nature Genetics 43, 10 doi: 10.1038/ng.956

異なる疾患と考えられる2つのがん関連症候群に、BAP1の生殖細胞系列変異が発見された。このような生殖細胞系列変異に関連する新生物の多様さから、BAP1が複数の組織で重要な腫瘍抑制因子機能を担っていることが示唆される。

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