1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n7
  4. DMRT1、TERT、ATF7IPの近傍の変異は精巣胚細胞腫瘍に関連している
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精巣胚細胞腫瘍：DMRT1、TERT、ATF7IPの近傍の変異は精巣胚細胞腫瘍に関連している

Nature Genetics 42, 7 doi: 10.1038/ng.607

我々は精巣（睾丸）胚細胞腫瘍について、英国で979人の罹患者、4,947人の対照で298,782 個のSNPの遺伝子型分析によるゲノムワイド関連解析を行い、さらに664人の患者、3,456人の対照について関連を再確認した。3つの新しい感受性遺伝子座が見つかり、このうち2つはテロメア制御にかかわる遺伝子を含んでいた。以前にいくつもの他のがんとの関連が報告されている第5染色体上のTERT-CLPTM1L遺伝子座では、2つの独立したシグナルが見つかった（rs4635969：OR=1.54、P=1.14×10−23、rs2736100：OR=1.33、P=7.55×10−15）。また第12染色体上に、TERT発現の制御因子であるATF7IPを含んでいるもう1つの遺伝子座（rs2900333、OR=1.27、P=6.16×10−10）が見つかった。また第9染色体上には、マウスで奇形腫との関連が報告されている性決定遺伝子DMRT1を含む遺伝子座が見つかった。
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