1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n6
  4. グアニンヌクレオチド交換因子遺伝子IQSEC2の変異により非症候群性知的障害が引き起こされる
Brief Communication

エクソームの塩基配列決定：グアニンヌクレオチド交換因子遺伝子IQSEC2の変異により非症候群性知的障害が引き起こされる

Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.588

非症候群性知的障害のみられることが最初に明らかになった家系のマッピングが1988年に行われた。本論文では、低分子量GTPアーゼであるADPリボシル化因子ファミリーに対するグアニンヌクレオチド交換因子をコードする遺伝子IQSEC2の変異によって、この疾患が引き起こされたことを示す。MRX1に加えて、IQSEC2の変異の存在が、X連鎖性知的障害のみられる他の3家系で見つかった。この発見は、系統的で偏りのないX染色体エクソーム再塩基配列決定によって可能となった。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度