Brief Communication

エクソームの塩基配列決定：SETBP1の新規変異がSchinzel-Giedion症候群の原因である

2010年6月1日 Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.581

Schinzel-Giedion症候群は、重篤な精神遅滞、特徴的な顔貌、多発先天奇形が特徴的であり、患者のほとんどは10歳になる前に死亡する。我々は4人の罹患者のエクソームを塩基配列決定し、SETBP1において新規のヘテロ接合性の変異を4人すべてに認めた。また、サンガー塩基配列決定法で調べた結果、別の8人の患者においてSETBP1の変異を認めた。すべての変異は、高度に保存された11塩基のエキソン領域に集中しており、優性阻害あるいは機能獲得効果を示唆している。

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