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新しく生じた変異と知的な機能

Nature Genetics 42, 12 doi: 10.1038/ng1210-1036

エキソームを基盤とする塩基配列決定は、稀な遺伝性疾患を研究するための強力な方法となる。こうした技術を使って、散発性の精神遅滞におけるde novo変異の重要性が示された。

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