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クローン病:ゲノムワイドのメタ解析でクローン病感受性座位が71までに増加

Nature Genetics 42, 12 doi: 10.1038/ng.717

クローン病の、6,333人の患者(症例)と15,056人の対照群を含む6つのゲノムワイド関連解析(GWAS)についてメタ解析を行い、強い関連シグナルについて15,694人の患者、14,026人の対照群、414人の親子の三組について追跡調査を行った。30個の新しい感受性座位でゲノムワイドの有意性(P<5×10−8)を満たすものをみつけた。一連のin silicoコンピューター解析でこれらの座位中に位置する特定の遺伝子に焦点を絞り、その後、手作業による補正を行った結果、SMAD3ERAP2IL10IL2RATYK2FUT2DNMT3ADENND1BBACH2TAGAPなど機能的に興味ある候補遺伝子が示唆された。以前に確認された座位とあわせて、本研究の結果、71個の独立した座位がクローン病とゲノムワイドに有意な関連をもつとことが見つかった。

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