1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n12
  4. ゲノムワイド関連研究のメタ解析によって同定された初経年齢にかかわる新規の30座位
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初経年齢：ゲノムワイド関連研究のメタ解析によって同定された初経年齢にかかわる新規の30座位

Nature Genetics 42, 12 doi: 10.1038/ng.714

初経年齢にかかわる座位を同定するために、ヨーロッパ系の87,802人の女性についての32のゲノムワイド関連研究のメタ解析とともに、最大14,731人の女性について追試研究を行った。これまでに関連が知られているLIN28B（P=5.4×10−60）と9q31.2（P=2.2×10−33）の座位に加えて、30の新規初経座位（すべてP＜5×10−8）を同定し、さらに10座位について関連を示唆する証拠（P＜1.9×10−6）を見いだした。この新規の座位には、これまでにボディマス指数（BMI）との関連が示されている4座位（FTO、SEC16B、TRA2BおよびTMEM18内かその近傍）、エネルギー恒常性に関与する他の遺伝子内かその近傍の3座位（BSX、CRTC1およびMCHR2）、およびホルモン調節に関与する遺伝子内かその近傍の3座位（INHBA、PCSK2およびRXRG）が含まれている。インジェニュイティ・システムズおよびGSEA法によるパスウェイ（経路）解析から、補酵素Aおよび脂肪酸生合成が初経の時期にかかわる生物学的過程であることが明らかになった。
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