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乾癬性関節炎：TRAF3IP2のありふれた多型対立遺伝子が乾癬性関節炎および乾癬の感受性に関連している

2010年11月16日 Nature Genetics 42, 11 doi: 10.1038/ng.688

乾癬性関節炎（PsA）は他の慢性関節炎とは異なる炎症性の関節疾患で、尋常性乾癬（PsV）を伴うことが多く、リウマチ因子の血清反応陰性である。609人のドイツ人PsA患者（症例）と990人の対照群についてゲノムワイドの関連解析を行い、さらに総数5,488人を含む6つのヨーロッパ人コホートについて追試研究を行った。HLA-CとIL12B座位でPsAとの関連を確認し、さらにTRAF3IP2で新しい関連を見つけた（rs13190932、P=8.56×10⁻¹⁷）。TRAF3IP2は2,040人の患者を含むドイツ人コホートでPsVとも関連を示した（rs13190932、P=1.95×10⁻³）。TRAF3IP2のエキソン塩基配列決定で最も有意に関連するSNP（P=1.13×10⁻²⁰、オッズ比=1.95）で、コード配列の変異（p.Asp10Asn、rs33980500）を起こすものが見つかった。機能測定ではこのTRAF3IP2変異体はTRAF6への結合が低下しており、異常なTRAFの相互作用を介した免疫制御シグナルの変換異常が、PsAとPsVの新規の共通した経路であることを示唆している。

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