Brief Communication

自己免疫疾患:TNFAIP3領域の多数の多型は独立して全身性エリテマトーデスに関連する

Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.202

TNFAIP3(tumor necrosis factor alpha-induced protein 3)遺伝子は、ユビキチン化修飾酵素であるA20をコードし、NF-κB依存的なシグナル伝達を制限して炎症を防ぐ。本研究では、TNFAIP3領域の3つの独立したSNP(rs13192841、rs2230926およびrs6922466)が、ヨーロッパ系民族で全身性エリテマトーデス(SLE)に関連することを示す。これらの知見はA20とSLEの病因の間に重要な関連があることを示すものである。

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