Brief Communication

自己免疫疾患：6q23のTNFAIP3近傍の遺伝的多型は全身性エリテマトーデスに関連する

2008年9月1日 Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.200

全身性エリテマトーデス（SLE）は遺伝因子と環境因子の影響を受ける自己免疫疾患である。全ゲノム関連解析とその追試を行い、SLEとTNFAIP3の多型1つが関連することを見いだした（rs5029939、メタ解析でのP=2.89x10^-12、OR=2.29）。また、TNFAIP3近傍の2つの独立したシグナルがSLEに関連する証拠も認めた。このうちの1つはこれまでに関節リウマチ（RA）との関連が認められているものである。これらの結果は、TNFAIP3近傍の多型がSLEとRAのリスクの差に寄与することを確証するものである。

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