Brief Communication

自己免疫:FCGR3Bのコピー数多型は、器官特異的ではなく、全身性の自己免疫に対する感受性に関連する

Nature Genetics 39, 6 doi: 10.1038/ng2046

遺伝的に複雑な疾患の感受性が受け継がれていく原因として、自然に生じる遺伝子コピー数の違いが重要であるという認識が高まっている。本論文では、FCGR3Bのコピー数が、全身性エリテマトーデスのリスク(P=2.7×10-8)、顕微鏡的多発性血管炎のリスク(P=2.9×10-4)、さらに、2つの独立したコホートでのウェゲナー肉芽腫症のリスク(イギリス P=3×10-3およびフランス P=1.1×10-4)と強く関連することを報告する。この関連は器官特異的なグレイヴズ病やアディソン病では認められなかった。我々の知見から、FCGR3Bのコピー数が少ないこと、特にFCGR3Bを完全に欠損することが、全身性自己免疫の発症に重要であると示唆される。

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