リボヌクレオチド還元酵素とミトコンドリアDNA合成

p53誘導型リボヌクレオチド還元酵素小サブユニット（p53R2）は、DNA修復に関与していると考えられていた。しかし今回、筋肉に重度のミトコンドリアDNA不足を示す患者で、p53R2をコードする遺伝子（RRM2B）に突然変異がみつかり、p53R2がミトコンドリアDNA合成の中心的役割を担うことが示された。