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前立腺癌:8q24内の複数の領域が独立して前立腺癌のリスクに影響を与える

Nature Genetics 39, 5 doi: 10.1038/ng2015

8q24に存在する共通の遺伝的変異が前立腺癌の遺伝的リスクに影響を与えることが最近明らかになったが、我々は、5つの集団に由来する最大7,518人の男性(前立腺癌患者と、そうでない人からなる)において、2,973のSNPの遺伝子型を決定した。その結果、430 kbにわたって存在する7つのリスク変異を同定した。これらは、それぞれが独立して前立腺癌のリスクを予測した。また、そのうちの5つはこれまでに報告のないものであった(それぞれの変異を他の変異に対して調整後、最も強い関連はP=7.9 x 10-19、および5つの変異はP < 1.5×10-4)。この変異により、ある集団では癌感受性の5倍以上の差を示す共通の遺伝子型が明らかになった。前立腺癌のリスク変異は、そのいずれもが既知の遺伝子とのアラインメントを行えない、あるいは、コードするタンパク質のコード配列を変化させないものである。

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