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主成分分析はゲノムワイドの関連解析における階層化を補正する

Nature Genetics 38, 8 doi: 10.1038/ng1847

集団の階層化により、疾患関連解析において偽の関連が導かれることがある。集団の階層化とは、祖先の系統的な違いによって生じる患者と対照との対立頻度の差異のことである。本論文では、集団の階層化をゲノムワイドで検出し、補正することが可能な方法について述べる。本法では、主成分分析を用いることにより、患者と対照における祖先の違いを明らかにする。本法を用いることでなされる補正は、祖先集団全体に対する候補マーカーの出現頻度の差に特異的なものであり、偽の関連を最小限に抑え、正しい関連の検出力を最大にするものである。この簡単かつ効率的な手法は、何十万ものマーカーを使った疾患関連解析に容易に適用可能である。

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