1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n8
  4. 毛細血管拡張性運動失調症を引き起こすATMの変異は乳癌感受性対立遺伝子座にある
Brief Communication

毛細血管拡張性運動失調症を引き起こすATMの変異は乳癌感受性対立遺伝子座にある

Nature Genetics 38, 8 doi: 10.1038/ng1837

ATM配列の多型を調べる目的で、家族性乳癌家系の443人とその対照の521人をスクリーニングし、患者において12の変異を、対照者において2の変異を同定した（P=0.0047）。この結果から、ATMの変異のうち、両対立遺伝子座に存在すると毛細血管拡張性運動失調症が引き起こされる変異は、片方の対立遺伝子座に存在すると乳癌感受性遺伝子座となり、その推定相対リスクは2.37であることが明らかになった（95%の信頼区間（c.i.）=1.51-3.78、P=0.0003）。他のクラスのATMの多型が乳癌のリスクを高めるという証拠は得られていない。
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