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ヒト染色体6番、20番、22番のDNAメチル化プロファイリング

Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1909

DNAのメチル化は、哺乳類のゲノムの転写の可塑性を調節するエピジェネティックな修飾として、最も安定したものである。亜硫酸水素DNAシーケンシング法を用いて、我々はヒト染色体6番、20番、22番の高精度メチル化プロファイルについて報告し、12の異なった組織に由来する約190万のCpGメチル化測定値のリソースを提供する。6つの注釈カテゴリーの解析の結果、進化的に保存された領域が、組織特異的なDNAメチル化の起こる主要な部位であり、転写開始点の周囲のコアとなる領域は、プロモーターのメチル化の有用な代替部位となることがわかった。我々は、解析した873個の遺伝子のうちの17%は、5’UTR領域において特異的にメチル化されており、特異的にメチル化された5’UTRの3分の1が転写と負に相関していた。我々の研究はDNAのメチル化に影響を与えると報告されている、性、年齢などの要素をコントロールしているにもかかわらず、有意に影響を与える要因はみつけられなかった。我々のデータはDNAのメチル化は以前に考えられていたよりも、個体発生的には安定であることを示唆している。

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