Letter ゲノムの部分的重複にみられるSNPの複雑な塩基配列変化 2004年8月1日 Nature Genetics 36, 8 doi: 10.1038/ng1401 部分的重複（デュプリコン）の中にある予測された一塩基置換（SNP）の本当の性質や、これらのマーカーが公共データベースに示されるように実際に高密度に存在するかについては、よくわかっていない。我々はこれらの点について、デュプリコンおよび対照領域に予測される157のSNPについて、正常の2倍体ゲノム、ならびに、完全にホモ接合である完全胞状奇胎を用いて、遺伝子型のタイピングにより解析した。我々のデータによれば、デュプリコンの領域に多数の真のSNPが見いだされ、塩基配列のパラロガスな変異はほとんど見いだされなかった。我々の解析において、多型を示すデュプリコン配列の28％は多部位の変異を含んでいる。これは新しいタイプの多型であり、多くのデュプリコンに由来する、重複・欠失・遺伝子変換による種々の塩基配列の違いによるシグナルの総和を表すものである。多部位の変異は、遺伝子型タイピングを行うと、通常のSNPのようにみえる。デュプリコンがゲノム全体の少なくとも5％を含んでおり、ゲノム概要配列の中でまだ同定されていない部分がたくさんあることを考えると、こうした多部位の変異による多型を同定する有効な戦略を立てて進むことの必要性が導かれる。 Full text PDF 目次へ戻る
