1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v36 n6
  4. SEC63における変異は常染色体優性多発性嚢胞肝の原因である
Brief Communication

SEC63における変異は常染色体優性多発性嚢胞肝の原因である

Nature Genetics 36, 6 doi: 10.1038/ng1357

グリコシダーゼIIは小胞体（ER）のN-結合型グリカン・プロセシング酵素であるが、この酵素のβサブユニットをコードするPRKCSHの変異は、常染色体優性多発性嚢胞肝の原因である。我々は、小胞体におけるタンパク質転位（トランスロケーション）装置の構成要素をコードするSEC63の変異も、この疾患の原因となることを見いだした。これらの所見は、上皮管腔構造の維持における共翻訳的なタンパク質プロセシング経路の役割を示唆し、非繊毛性ERタンパク質がヒトの多発性嚢胞疾患に関与していることを示している。
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