1. Nature Japan
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  3. v36 n3
  4. P450酸化還元酵素の変異はアントレー・ビクスラー症候群に付随もしくは付随しないステロイド合成障害を引き起す
Brief Communication

P450酸化還元酵素の変異はアントレー・ビクスラー症候群に付随もしくは付随しないステロイド合成障害を引き起す

Nature Genetics 36, 3 doi: 10.1038/ng1300

複数のステロイド合成酵素の活性が失われていることが、アントレー・ビクスラー症候群（ABS）に付随しない場合と付随する場合の両方で報告されている。しかし、相当する酵素であるシトクロムP450の遺伝子変異はこれまでみつかっていなかった。これらの酵素に必須の電子供与体であるP450酸化還元酵素はPORにコードされているが、我々はこのPORに変異を同定した。マウスにおいてはPORのノックアウトは胎性致死となるにもかかわらず、これらの変異は無月経の女性１人と、ABSの患児3人でみつかった。PORの変異は薬剤代謝を行うP450酵素にも影響することから、ABSと母親のフルコナゾール摂取とが関連する理由が示された。
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