日本人集団でのゲノムワイド関連解析による７つの新規2型糖尿病疾患感受性座位の同定
Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes
2016年1月28日 Nature Communications 7 : 10531 doi: 10.1038/ncomms10531
ゲノムワイド関連解析（GWAS）により2型糖尿病（T2D）では80以上の疾患感受性座位が同定されているが、その遺伝要因の大部分はいまだ解明されていない。そこで、本研究では、日本人集団におけるT2Dに関するGWASのメタ解析を行った。GWASメタ解析およびその後の検証段階の解析データを統合することで（T2D症例23,399人および対照31,722人）、T2D疾患感受性に関連する新規7座位を同定した（P ＜5 x 10-8）（CCDC85A近傍のrs1116357、FAM60A内のrs147538848、DMRTA1近傍のrs1575972、ASB3近傍のrs9309245、ATP8B2近傍のrs67156297、MIR4686近傍のrs7107784およびINAFM2近傍のrs67839313）。これらのうち4座位とT2Dとの関連は日本人以外の複数の民族において追試された（最大でT2D症例65,936人および対照158,030人、P ＜0.007）。これらの結果は、糖尿病などの複雑な形質のGWASの規模拡大を日本人のような遺伝的に均一な民族で行うことは、民族特異的な疾患感受性座位のみならず、異なる民族に共通した新規疾患感受性座位の同定にも有用であることを示している。
Minako Imamura, Atsushi Takahashi, Toshimasa Yamauchi, Kazuo Hara, Kazuki Yasuda, Niels Grarup, Wei Zhao, Xu Wang, Alicia Huerta-Chagoya, Cheng Hu, Sanghoon Moon, Jirong Long, Soo Heon Kwak, Asif Rasheed, Richa Saxena, Ronald C. W. Ma, Yukinori Okada, Minoru Iwata, Jun Hosoe, Nobuhiro Shojima, Minaka Iwasaki, Hayato Fujita, Ken Suzuki, John Danesh, Torben Jørgensen, Marit E. Jørgensen, Daniel R. Witte, Ivan Brandslund, Cramer Christensen, Torben Hansen, Josep M. Mercader, Jason Flannick, Hortensia Moreno-Macías, Noël P. Burtt, Rong Zhang, Young Jin Kim, Wei Zheng, Jai Rup Singh, Claudia H. T. Tam, Hiroshi Hirose, Hiroshi Maegawa, Chikako Ito, Kohei Kaku, Hirotaka Watada, Yasushi Tanaka, Kazuyuki Tobe, Ryuzo Kawamori, Michiaki Kubo, Yoon Shin Cho, Juliana C. N. Chan, Dharambir Sanghera, Philippe Frossard, Kyong Soo Park, Xiao-Ou Shu, Bong-Jo Kim, Jose C. Florez, Teresa Tusié-Luna, Weiping Jia, E Shyong Tai, Oluf Pedersen, Danish Saleheen, Shiro Maeda & Takashi Kadowaki
