1. Nature Japan
  2. Nature Biotechnology
  3. v29 n11
  4. オリゴヌクレオチド選択的配列解読によるヒトの生殖細胞系およびがんゲノムの効率的で選択的な配列再解読
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オリゴヌクレオチド選択的配列解読によるヒトの生殖細胞系およびがんゲノムの効率的で選択的な配列再解読

Nature Biotechnology 29, 11 doi: 10.1038/nbt.1996

本論文では、オリゴヌクレオチド選択的配列解読（OS-Seq）という選択的なゲノム配列再解読法を紹介する。OS-Seqでは、次世代DNA配列解読機の固定化オリゴヌクレオチドプライマー群が、捕捉および配列解読の両用基質として機能するように改変されている。OS-Seqを用い、ヒトDNA試料由来のがん遺伝子10個または344個のエキソンの配列を再解読した。捕捉性能の評価では、捕捉された配列の87%以上が意図した標的領域に由来し、配列解読のカバー率は多数の標的で10倍以内であった。OS-Seqのデータからコールされた一塩基変異（SNV）は、同一人物の全ゲノム配列解読から得られた変異の95%以上と一致した。また、結腸直腸がんの試料から発見された変異が正常組織と一致することも示された。総合的に見て、OS-Seqは、ヒトの生殖細胞系およびがんゲノムの配列再解読法として高い性能および有用性を持つことが示された。
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