English
English
أحدث الأبحاث

Read this in English

ربط طفرة جينية جديدة بالصمم الخِلقي

نشرت بتاريخ 30 سبتمبر 2016

علماء الأحياء يتعقبون سبب الصمم الخلقي إلى جين طافر يعبّر عنه في الأذن الداخلية.

بيبلاب داس

تمكّن العلماء من تحديد طفرات في جين يُدعىCDC14A  يعطّل وظيفة الأهداب المحركة -وهي عبارة عن نوع معين من الأهداب في الخلايا الحسية في الأذن الداخلية- مسببًا صممًا خلقيًّا حادًّا إلى عميق1.

وعن طريق وضع التسلسل الجينومي لأفراد  مصابين من إيران وموريتانيا، اكتشف علماء الأحياء -ومن ضمنهم يسري بويعقوب، من معهد باستور بتونس- الجين الطافر.

يُعبّر عن هذا الجين في الخلايا الشعرية للقوقعة، العضو الحسي المشابه للحلزون، والمملوء بالسائل في الأذن الداخلية.

أدى تعطيل الجين المقابل في جنين سمك الزرد إلى إنتاج أهداب حركية قصيرة بشكل غير طبيعي، مما يشير إلى أن الجين CDC14A يتحكم بنمو الهدب الحركي.

في القوقعة، تربط بنى ليفية الأهداب الحركية إلى حزم من الخلايا الشعرية. ولكن الطفرات التي تصيب الجين CDC14A يمكنها تعطيل الروابط بين حزم الخلايا الشعرية والهدب الحركي، منتجةً حِزَمًا من الخلايا الشعرية غير الطبيعية. 

وهذا بدوره، يؤثر على نقل الإشارة عبر الخلايا الشعرية، مما يشير إلى أن الصمم ناجم عن أهداب حركية قصيرة بشكل غير طبيعي، وفق استنتاج العلماء. 

"سيساعدنا هذا البحث على فهم الآليات الأساسية الكامنة وراء السمع الطبيعي، والفيزيولوجيا المرضية لأشكال الصمم المختلفة، وتحسين تقنيات التشخيص الجزيئي للصمم"، وفق قول كريستين بيتيت، الباحث الرئيسي من معهد باستور، فرنسا.

doi:10.1038/nmiddleeast.2016.164

  1. Delmaghani, S. et al. Mutations in CDC14A, encoding a protein phosphatase involved in hair cell ciliogenesis, cause autosomal-recessive severe to profound deafness. Am. J. Hum. Genet. 98, 1266–1270 (2016).