رؤى جديدة للاعتلالات الهدبية تكشف عن ارتباط باضطرابات موروثة 

الاعتلالات الهدبية هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناجمة عن طفرات جينية. تسبب البروتينات المعيبة المشفّرة بواسطة هذه الجينات الطافرة تكوُّنًا أو وظيفة غير طبيعية للأهداب، التي تؤدي دورًا رئيسيًّا في تنسيق مسارات الإشارات الخلوية.

الأهداب هي عضيّات مجهرية تشبه الشعر، تمتد من سطح خلايا جميع الفقاريات تقريبًا، وتعمل كمستشعرات خلوية حسّية. وتُعَد الأمراض الناتجة عن خلل وظيفي هدبي أولي أحد مظاهر نقل الإشارات غير الطبيعي، وتشمل تنكُّس شبكية العين، إضافة إلى أمراض الكلى والدماغ، والهيكل العظمي.

تم اكتشاف الأهداب الأولية عام 1898، ولم يُكشف عن أهميتها إلا في الآونة الأخيرة، ولكن طبيعتها البيولوجية تبقى غامضة.

على أي حال، قام فريق من الباحثين -بقيادة كولن أ. جونسون، من جامعة ليدز في المملكة المتحدة، وعدد من الباحثين من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، السعودية- باستخدام المسح الجينومي الوظيفي لتحديد الجينات المشاركة في تشكيل الأهداب أو المحافظة عليها.

تمكن الفريق من تحديد 112 جينًا تؤدي أدوارًا مهمة في تشكيل الأهداب وأدائها الوظيفي، ومن ضمنها جينات ترمّز لمكونات نظام اليوبيكويتين- بروتياز، ومستقبلات البروتين G المقترنة، وعوامل معالجة الـRNA قبل الإرسال.

عن طريق الجمع بين المسح وبيانات تسلسل الإكسوم، تمكن الباحثون أيضًا من تحديد طفرات في الجينات CEP90 / PIBF1 وLRRC76 / C21orf2 باعتبارها أسباب الاعتلالات الهدبية المعروفة باسم متلازمة جوبير ومتلازمة جون.

"لقد استطلع المسح غير المتحيّز إسهام كل جين في الجينوم البشري في عملية تكوين الهدب"، وفق قول جونسون، "وهذا يوفر مصدرًا ثريًّا لرؤى جديدة لآليات أمراض الاعتلالات الهدبية".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.