Review Abstract

ミトコンドリア病

Mitochondrial diseases

2016年10月20日 Nature Reviews Disease Primers Article number: 16080 (2016) doi: 10.1038/nrdp.2016.80

ミトコンドリア病
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ミトコンドリア病は酸化的リン酸化異常を特徴とする遺伝性疾患の総称で、ミトコンドリアの構造タンパク質または機能に関わるタンパク質をコードする核DNA(nDNA)およびミトコンドリアDNA(mtDNA)上の遺伝子の変異が原因と考えられている。ミトコンドリア病は遺伝性代謝疾患であるとともに遺伝性神経疾患でもあり、いずれの疾患としても最もよく見られるものである。ミトコンドリア病患者の臨床像は著しく多様であるため、診断の遅れが問題になっている。しかし、次世代シーケンシング法の進歩によって、とりわけ小児での診断が大幅に改善されている。遺伝子診断が確立されたことでミトコンドリア病患者の生殖の選択が可能になったが、mtDNA上の病的変異は確実に母系遺伝することから、変異を有する女性の負担が大きくなっている。将来、このような女性にも、ミトコンドリア・ドネーション法などの進歩した最新の体外受精技術によって、より好ましい生殖の選択が提供できるようになるだろう。ミトコンドリア病の治療法はまだ確立されていないが、治療マニュアルには合併症の管理法が記載されている。さらに、大規模コホートやバイオマーカーの開発に伴って、現在有望視されている治療薬が増加しており、いくつかの臨床試験も進行中である。

PrimeView
ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの機能に関わるタンパク質をコードするミトコンドリアまたは核内のゲノム上の遺伝子変異を原因とする遺伝性疾患の総称である。このPrime Viewではミトコンドリア病の発症機構を中心に取りまとめる。
本Primerの図解サマリー

Mitochondrial diseases are a group of genetic disorders that are characterized by defects in oxidative phosphorylation and caused by mutations in genes in the nuclear DNA (nDNA) and mitochondrial DNA (mtDNA) that encode structural mitochondrial proteins or proteins involved in mitochondrial function. Mitochondrial diseases are the most common group of inherited metabolic disorders and are among the most common forms of inherited neurological disorders. One of the challenges of mitochondrial diseases is the marked clinical variation seen in patients, which can delay diagnosis. However, advances in next-generation sequencing techniques have substantially improved diagnosis, particularly in children. Establishing a genetic diagnosis allows patients with mitochondrial diseases to have reproductive options, but this is more challenging for women with pathogenetic mtDNA mutations that are strictly maternally inherited. Recent advances in in vitro fertilization techniques, including mitochondrial donation, will offer a better reproductive choice for these women in the future. The treatment of patients with mitochondrial diseases remains a challenge, but guidelines are available to manage the complications of disease. Moreover, an increasing number of therapeutic options are being considered, and with the development of large cohorts of patients and biomarkers, several clinical trials are in progress.

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