Fine mapping the CETP region reveals a common intronic insertion associated to HDL-C

2015年11月12日 npj Aging 1, Article number:15011 (2015) doi:10.1038/npjamd.2015.11



コレステリルエステル転送タンパク質(CETP)遺伝子の新たに発見された多様体は、「善玉」コレステロールのレベルと関係している。ある型のCETPは、高濃度の高密度リポタンパク質(HDL)コレステロールにつながることが知られている。これは心疾患の予防に寄与するタイプのコレステロールである。しかし、有益な多様体はほかには発見されていない。エラスムス医療センター(オランダ・ロッテルダム)のCornelia van Duijnを中心とする国際共同研究チームは、過去の研究のメタ解析を行い、6万例近くのデータを一括してまとめた。その結果、CETPをHDLレベルと結びつける多様体が新たに5種類同定された。そのうち4つは一塩基多型であり、もう1つはDNA鎖の挿入であった。研究チームは、約4万8000例の独立したコホートでその知見を検証した。この5種類の遺伝子多様体を有する人々は長寿となり、健康度の高い加齢を経験する可能性がある。

Elisabeth M van Leeuwen, Jennifer E Huffman […] Cornelia van Duijn

Cholesterol: Five gene variants linked to good cholesterol levels
Newly discovered variants of the cholesteryl ester transfer protein (CETP) gene are associated with levels of “good” cholesterol. One version of the CETP gene is known to lead to higher concentrations of high-density lipoprotein (HDL) cholesterol, the type that helps protect against heart disease. However, other beneficial variants remain undiscovered. An international research team led by Cornelia van Duijn from Erasmus Medical Center in Rotterdam, The Netherlands, conducted a meta-analysis of previous studies that collectively compiled data from close to 60,000 people. They identified five novel variants linking CETP with HDL levels. Four of these were single letter differences and one was an insertion of a chunk of DNA. The researchers validated the findings in an independent cohort of around 48,000 people. People who carry these genetic variants may live longer and experience healthier aging.


npj Aging and Mechanisms of Disease EISSN: 2056-3973(online)